โรคเซลล์ผิวหนังแบ่งตัวผิดปกติ แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ แต่ที่พบบ่อยที่สุด อาการจะไม่รุนแรง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ทางยีนเด่น คือถ้าหากพ่อหรือแม่เป็นโรค ลูกจะมีอาการเช่นกัน ผิวจะแห้งคล้ายเกล็ดปลา ตามแขนขาทั้งสองข้าง และตามฝ่ามือฝ่าเท้าก็จะแห้งเห็นเป็นเส้นลายมือชัด อาการจะปรากฏตั้งแต่ตอนเป็นทารกตั้งแต่ 3 เดือนขึ้นไป ผื่นเป็นมากหน้าหนาว การดูแลโดยการทาครีมบำรุงผิวแบบเข้มข้นหรือน้ำมันทาผิว ให้ความชุ่มชื้นผิวหนัง เพื่อป้องกันผิวหนังมิให้แห้งและลอกเป็นแผ่น
ในรายที่อาการรุนแรงมาก ตัวอย่างเช่น เด็กดักแด้ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย ถึงแม้ว่าพ่อและแม่จะไม่ได้มีอาการผิดปกติ แต่หากพ่อและแม่เป็นพาหะและทั้งคู่มาแต่งงานกัน จะมีโอกาสถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกได้ร้อยละ25โดยความผิดปกติที่ผิวหนัง มักจะพบได้ตั้งแต่เกิดเซลล์ผิวหนังในเด็กดักแด้ต่างจากเด็กปกติตรงที่ในเด็กปกติเซลล์ผิวหนังเวลาสร้างเสร็จจะต้องลอกออกเป็นขี้ไคล แต่เซลล์ผิวหนังในโรคนี้จะสร้างมากผิดปกติและไม่หลุดออกไป ทำให้เมื่อเด็กคลอดออกมา ผิวหนังจะแห้ง ลอก ตกสะเก็ดหนาไปทั้งตัวเหมือน "ดักแด้" ซึ่งสะเก็ดที่หนาจะรัดผิวหนังอย่างมาก จนอาจทำให้ตาและปากถูกดึงจนปลิ้น อีกทั้งทำให้ผู้ป่วยเกิดปัญหาในการขยับ แขน-ขา มือ-เท้า จนอาจเกิดความพิการซ้ำซ้อนได้ เช่น นิ้วมือนิ้วเท้าไม่สามารถเหยียดตรงได้ หรือเกิดแผลที่กระจกตาจากการที่เปลือกตาปิดไม่สนิท ซึ่งกรณีเด็กดักแด้นี้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เล็ก ๆ และต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ โดยให้ยาทาให้ความชุ่มชื้นผิวหนัง รวมทั้งระวังปัญหาการติดเชื้อที่ผิวหนัง โดยการให้ยาปฏิชีวนะในรูปแบบยาทา ยารับประทาน หรือยาฉีด รวมทั้งดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ นอกจากนี้ควรให้สารอาหารประเภทโปรตีนอย่างเต็มที่ เพื่อให้เด็กเจริญเติบโตและไม่เกิดภาวะแคระแกร็นในเด็ก ในบางรายแพทย์ผิวหนังอาจพิจารณาให้ยากลุ่มเรตินอยด์ เพื่อลดการแบ่งตัวของเซลล์ผิวหนัง
สำหรับโรคตุ่มน้ำพองใส (Epidermolysis bullosa) (EB) หรือในต่างประเทศเรียกว่า butterfly children หรือโรคเด็กผีเสื้อ เป็นโรคผิวหนังที่พบไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ชนิดยีนเด่นหรือยีนด้อยก็ได้ ลักษณะของผิวหนังจะเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ และผิวหนังพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต ในต่างประเทศจะพบอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 30 รายต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในประเทศไทย จากสถิติที่ผ่านมาพบผู้ป่วยประมาณ 10-15 รายต่อปี
อาการผิวหนัง แบ่งเป็น 3 กลุ่มใหญ่ ตามรอยแยกของตุ่มน้ำ คือ กลุ่มที่ 1 เรียกว่า EB Simplex ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นตื้นในชั้นหนังกำพร้า อาการจะไม่รุนแรง มีตุ่มน้ำพอง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น กลุ่มที่ 2 เรียกว่า Junctional EB ตุ่มน้ำเกิดระหว่างชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้ อาการรุนแรง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น มักพบความผิดปกติของเล็บ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจ และทางเดินปัสสาวะได้ และกลุ่มที่ 3 เรียกว่า Dystrophic EB ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นหนังแท้ ตุ่มน้ำหายแล้วมีแผลเป็น การวินิจฉัยของแพทย์ อาศัยอาการทางคลินิก ในบางรายอาจจะต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางพยาธิวิทยา ร่วมกับการตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน (Electron Microscope) เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง ซึ่งการพยากรณ์ของโรคจะแตกต่างกัน
ในด้านการรักษา เป็นการรักษาตามอาการ ที่สำคัญที่สุด คือการดูแลผิวหนังป้องกันการกระทบกระเทือน เนื่องจากผิวหนังบริเวณที่มีการเสียดสีจะเป็นตุ่มน้ำพอง และต้องระวังภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิวหนัง ถ้ามีการติดเชื้อจะต้องให้ยาปฏิชีวนะทาหรือรับประทาน ให้อาหารและวิตามินให้เพียงพอ ข้อสำคัญต้องให้คำแนะนำทางพันธุกรรมแก่พ่อแม่ เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคในลูกคนต่อไป
สรุป โรคเซลล์ผิวหนังผิดปกติตั้งแต่กำเนิด มีอาการและความรุนแรงแตกต่างกัน ส่วนใหญ่ไม่หาย การรักษาขึ้นกับชนิดของโรค รวมทั้งให้คำแนะนำทางพันธุกรรม และให้ความรู้ที่ถูกต้องในการดูแลผิวหนังแก่พ่อแม่