เมื่อพูดถึงพันธุกรรมหลายคนคงเคยได้ยินเรื่อง ยีน หรือ ดีเอ็นเอ ซึ่งลักษณะทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดคุณลักษณะทางชีวภาพของสิ่งมีชีวิตรวมถึงมนุษย์ ความผันแปรหรือความแตกต่างทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพก่อให้เกิดโรค หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในอนาคต โรคเหล่านี้อาจจะเกิดขึ้นใหม่ (ไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัว) หรืออาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมในผู้ป่วย หรือผู้มีความเสี่ยงอาจทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย และให้การดูแลและได้รับคำแนะนำที่เหมาะสมในการรักษาและป้องกันโรค ตลอดจนการวางแผนครอบครัวต่อไป การตรวจอาจสามารถกระทำได้ตั้งแต่ก่อนมีบุตร ขณะตั้งครรภ์ ในวัยเด็กหรือก่อนเกิดอาการหรือในผู้ป่วย ซึ่งมีรายละเอียดที่ต้องพูดคุยก่อนรับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนการตรวจ และรับคำแนะนำหลังได้รับทราบผล ซึ่งเป็นกระบวนการที่ต้องอาศัยผู้ชำนาญการหรือผู้เชี่ยวชาญได้แก่ แพทย์ทางพันธุศาสตร์หรือนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อไม่ให้เกิดข้อผิดพลาดและความเข้าใจผิด นำไปสู่การดูแลรักษาหรือป้องกันที่อาจไม่จำเป็นหรือเกิดผลเสียตามมาได้ โรคหรืออาการที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมมีได้หลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติแต่กำเนิด พัฒนาการผิดปกติ โรคทางสมอง เช่น โรคลมชัก โรคมะเร็งชนิดครอบครัว เป็นต้น
การตรวจพันธุกรรมอีกลักษณะหนึ่ง คือ การตรวจหาพาหะของโรคพันธุกรรม (พาหะโดยทั่วไปจะแข็งแรงดี เหมือนคนปกติ) ในคู่สมรส ซึ่งถ้าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรมชนิดเดียวกัน ก็จะมีโอกาสที่จะมีลูกที่มีโรคพันธุกรรมนั้นได้ ตัวอย่างที่แนะนำกันแพร่หลาย คือพาหะของโรคเลือดจางจากพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคธาลัสซีเมีย ถ้าพบว่าคู่สมรสเป็นพาหะ ก็ต้องพูดคุยปรึกษากับสูติแพทย์ เกี่ยวกับการตรวจติดตามลูกต่อไปว่าจะเกิดโรคหรือไม่ การตรวจแบบนี้ก็ควรได้คำแนะนำก่อนตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเช่นกัน
อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมีการโฆษณาชวนเชื่อว่า การตรวจพันธุกรรมสามารถทำนาย พัฒนาการ บุคลิกภาพ สมรรถภาพทางร่างกาย ตลอดจนการเลือกสารอาหารเสริมที่เหมาะสมแก่ร่างกายได้ และการตรวจความเสี่ยงโรคที่พบบ่อยโดยทั่วไป เช่น ภาวะสมองเสื่อม เบาหวาน เป็นต้น ซึ่งจากหลักฐานในปัจจุบัน เชื่อว่าพันธุกรรมอาจมีบทบาทในเรื่องเหล่านี้ แต่เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่น ๆ เข้ามาเกี่ยวข้องอย่างมากและไม่มีข้อมูลหรือหลักฐานวิทยาศาสตร์สนับสนุนการใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อทำนายลักษณะดังกล่าวได้อย่างได้ผล แพทย์ที่ทำเวชปฏิบัติโดยอิงหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ทุกคน จึงไม่ควรสนับสนุนและไม่ควรให้คำแนะนำให้มีการตรวจนี้.นทางการแพทย์จึงไม่ควรสนับสนุนแพทย์ที่ทำเวชปฏิบัติโดยอิงวิทยาศาสตร์ทุกคน และไม่ควรให้คำแนะนำให้มีการตรวจในลักษณะนี้ในทางการแพทย์ การตรวจในลักษณะดังกล่าวเนื่องจากอาจนำไปสู่การแปลผลที่ผิดพลาดรุนแรง การเลี้ยงดูเด็กที่ไม่เป็นไปตามธรรมชาติ ขัดขวางพัฒนาการ การจำกัดอาหารหรือได้อาหารเสริมที่ราคาแพง แต่ไม่มีประโยชน์ที่เห็นได้และบางครั้งอาจจะเกิดโทษ ตลอดจนตราบาปหรือการจำแนกชั้นในสังคมจากผลการตรวจ