ศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ของประเทศไทย (TCELS) ร่วมกับ หน่วยไวรัสวิทยาร่วมกับห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์ และการรักษาเฉพาะบุคคล ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ รพ. รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ร่วมกันแถลงข่าว “การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย” เป็นครั้งแรกที่ละเอียดที่สุดจำนวน 3 พันล้านเบส ภายใต้โครงการเภสัชพันธุศาสตร์ที่ TCELS ให้การสนับสนุน โดยทีมนักวิจัยจากรามาธิบดี ประกอบไปด้วย รศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ ดร.เอกวัฒน์ ผสมทรัพย์ จากหน่วยไวรัสวิทยา ภาควิชาพยาธิวิทยา ดร.ชลภัทร สุขเกษม จากห้องปฏิบัติการเภสัชพันธุศาสตร์และการรักษาโรคเฉพาะบุคคล
นายสุริยัน ปานเพ็ง รักษาการผู้อำนวยการ TCELS กล่าวว่า TCELS ร่วมกับคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี จัดทำโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) เพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของคนที่ส่งผลให้มีการตอบสนองต่อยาที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล เพื่อเป็นฐานข้อมูลให้แพทย์ได้รับเลือกปรับยาให้เหมาะกับผู้ป่วย ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดผลข้างเคียงและการแพ้ยา การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยในครั้งนี้ ซึ่งถือเป็นครั้งแรกที่ละเอียดที่สุด นับเป็นความโชคดีของคนไทย ที่จะพัฒนาไปสู่การทำนายโรคได้อย่างแม่นยำในอนาคต
รศ.ดร.วสันต์ กล่าวว่า การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยรายแรกที่ละเอียดทีสุด จะเริ่มในเดือนมิถุนายน 2554 จากดีเอ็นเอผู้บริจาคชายไทยสุขภาพดีไม่ระบุชื่อเพื่อเป็นต้นแบบสำหรับการศึกษาเปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงจีโนมในระดับดีเอ็น(DNA variant)ของผู้ที่ป่วยโรคต่างๆ ทั้งโรคที่พบได้บ่อยและโรคที่พบได้ยาก(common and rare diseases) ซึ่งจะทยอยถอดรหัสจีโนมต่อกันไปเป็นลำดับโดยโครงการมีวัตถุประสงค์หลักสองประการ ประการแรกเพื่อค้นหาตำแหน่งดีเอ็นเอบนจีโนมที่เปลี่ยนแปลงไปจากคนปรกติหรือชนชาติอื่นซึ่งมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรค
โดยองค์ความรู้ที่ได้อาจสามารถนำไปสู่จัดที่พัฒนาเป็นชุดตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม (genetic screening test) ต้นทุนต่ำได้ซึ่งหากผลการตรวจ (วินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ)เป็นบวกจะหมายถึงบุคคลนั้นมีความความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคดังกล่าวได้ในอนาคต แต่บุคคลเหล่านั้นสามารถลดความเสี่ยงการเกิดโรคของตนลงได้หากปรับเปลี่ยนพฤติกรรมความเป็นอยู่และสิ่งแวดล้อมรอบตัวแต่เนิ่นๆรวมทั้งการไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ ยกตัวอย่างโรคในเด็ก เช่นปัญหาด้านการเจริญเติบโตโดยไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง การถอดรหัสจีโนมเด็กเหล่านั้นจะเป็นกุญแจสำคัญนำไปสู่การพัฒนาชุดตรวจและการรักษาได้อย่างถูกต้องในอนาคต
หัวหน้าโครงการเภสัชพันธุศาสตร์ กล่าวว่า วัตถุประสงค์หลักประการที่สองคือ การตรวจจีโนมของผู้ป่วยจากโรคที่รักษาได้ยากหรือรักษาด้วยยาที่มีใช้กันอยู่ไม่ได้ผล(difficult to treat) อาทิ โรคมะเร็ง โดยนำตำแหน่งดีเอ็นเอบนจีโนมที่เปลี่ยนแปลงไป(จากเซลล์ปรกติ) ไปประมวลผลด้วยโปรแกรมชีวิทยาเชิงคำนวณ (computational biology) พิเศษซึ่งเป็นความร่วมมือกับ ศ.ดร.ราม สมุทดารา แห่งมหาวิทยาลัยวอชิงตัน (University of Washington) ซึ่งโปรแกรมดังกล่าวได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยและพัฒนาจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) ประเทศสหรัฐอเมริกา เพื่อเฟ้นหายาจากฐานข้อมูลโครงสร้างยาทั้งหมดที่องค์การอาหารและยาให้การรับรองให้ใช้รักษาโรคในคนซึ่งหากการทดสอบผ่านแบบจำลองบนคอมพิวเตอร์แล้วพบว่ายาตัวใดสามารถจับตัวได้ดีกับโปรตีนที่ก่อโรค(ซึ่งเกิดมาจากการเปลี่ยนแปลงในระดับดีเอ็นเอ) ยาดังกล่าวอาจเป็นทางเลือกใหม่ให้แพทย์นำมาทดลองใช้รักษาแทนยาเดิมซึ่งใช้ไม่ได้ผลอันเป็นการเริ่มบุกเบิกการรักษาแผนใหม่ซึ่งมุ่งเน้นการใช้ยาส่วนบุคคล(personalized medicine) ซึ่งท้ายที่สุดสามารถช่วยทั้งภาครัฐและตัวผู้ป่วยเองในการเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาของแพทย์พร้อมกับประหยัดค่ารักษาพยาบาลและลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการที่ไม่จำเป็นลง