“โครโมโซม” จุดกำเนิดของการสร้างสิ่งมีชีวิตในทุกชีวิต
นายแพทย์สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีผลสำเร็จด้านอัตราการตั้งครรภ์ในระดับสากลและมีเทคโนโลยีทันสมัยที่สุดแห่งหนึ่งในเอเชีย กล่าวว่า โดยพื้นฐานจำนวนโครโมโซมของมนุษย์มีอยู่ทั้งหมด 23 คู่ ถ้ามากหรือน้อยกว่านี้อาจก่อให้เกิดภาวะความผิดปกติต่างๆ ของร่างกาย ในปัจจุบันพบว่าความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ตามธรรมชาติมากถึง 40-80% ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของผู้เป็นเจ้าของไข่เป็นหลัก ถ้าอายุมากขึ้นความผิดปกติก็จะมากขึ้นตามไปด้วย เพราะตัวอ่อนที่ผิดปกตินั้นส่วนใหญ่จะไม่ฝังตัวหรือถ้าฝังตัวจะก่อให้เกิดการแท้งในช่วง 3 เดือน ซึ่งหากรอดมาได้ ทารกก็จะมีความผิดปกติ ตัวอย่างโรคที่รู้จักกันดีคือ ภาวะดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะฝ่ายหญิงที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไปจะพบ ว่ามีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 0.5% และจะมีความเสี่ยงเมื่ออายุเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะในรายที่มีประวัติแท้งซ้ำซาก หรือมีประวัติทารกพิการมาก่อนอาจพบมากขึ้น ซึ่งล้วนแล้วแต่เกิดจากตัวอ่อนที่ผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ จากสถิติ พบว่าความผิดปกติดังกล่าวมักเกิดในหญิงที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ประมาณร้อยละ 15 อายุ 35-39 ร้อยละ 20-25 และอายุเกิน 40 ปี ร้อยละ 30-40 ดังนั้นการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนเลือกมาฝังตัวจะมีประโยชน์กับหญิงสาวทุกคนที่มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะต่างๆ ดังกล่าวมาข้างต้นเป็นอย่างมาก
FISH เทคนิคเก่าที่ใกล้จะถูกลืม
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญยังกล่าวอีกว่า ปัจจุบันโดยส่วนใหญ่แล้วการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับสู่มดลูก จะใช้เทคนิค FISH ย่อมาจาก Fluorescent in situ hybridization โดยใช้เทคนิคการย้อมจำนวนของโครโมโซมให้ติดสีสะท้อนแสงฟลูโอเลสเซนต์ แล้วอ่านผลโดยการนับจำนวนของโครโมโซมใต้กล้องฟลูโอเลสเซนต์ โดยวิธีการตรวจส่วนใหญ่เราจะทำการย้อมและตรวจนับเฉพาะโครโมโซมบางตัว ที่พบว่าผิดปกติในทารกแรกเกิดได้บ่อยๆ หรือก่อให้เกิดการแท้งซ้ำซาก หรือทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก ซึ่งเทคนิคดังกล่าวมีข้อเสียคือได้ผลการตรวจไม่แม่นยำร้อยเปอร์เซ็นต์และมีข้อจำกัดคือสามารถตรวจโครโมโซมได้สูงสุดแค่เพียง 5-12 คู่ ทำให้ไม่สามารถทราบได้ถึงภาวะความปกติของโครโมโซมที่ไม่ได้รับการตรวจ
ดาวน์ซินโดรม โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
อีกหนึ่งปัญหาที่สร้างความหวาดระแวงให้แก่คุณพ่อคุณแม่ในอนาคตทั้งหลายที่เริ่มมีอายุมากกว่า 35 ปี คือภาวะความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์ทุกคน กล่าวคือ ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ รวมแล้วคือ 46 ชิ้น แต่สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 ชิ้น เนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 ชิ้น แทนที่จะเป็นเพียงแค่ 2 ชิ้นเหมือนปกติ โดยอาการของโรคดังกล่าวคือ หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ต่อมธัยรอยด์ทำงานผิดปกติ สติปัญญาบกพร่อง ช่วยเหลือตนเองไม่ได้ และต้องการผู้ดูแลไปตลอดชีวิต โดยอุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมพบได้เป็นจำนวนมาก คือ 1 ต่อ 800 ถึง 1 ต่อ 1000 ของทารกแรกเกิด ในประเทศไทยมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ประมาณปีละ 1,000 ราย หรือประมาณ 3 คนต่อวัน โดยในอดีตมีความเชื่อว่าผู้ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากเท่านั้นที่ลูกจะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม แต่แท้จริงแล้วในปัจจุบันผู้หญิงทุกรายไม่ว่าอายุมากหรือน้อย มีโอกาสที่ลูกในท้องจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้ทั้งสิ้น เพียงแต่โอกาสหรือความเสี่ยงในการเกิดแตกต่างกันออกไป ซึ่งวิธีที่จะทำให้ทราบได้แน่ชัดว่าทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือไม่คือจะต้องนำโครโมโซมของทารกมาตรวจ โดยวิธีการได้มาซึ่งโครโมโซมทารกในครรภ์นั้นมีหลายวิธี เช่น การตัดชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะเลือดสายสะดือทารก หากแต่เชื่อว่าคุณพ่อคุณแม่ทั้งหลายคงไม่อยากที่จะกระวนกระวายใจเพื่อรอรับปัญหาที่อาจจะเกิดขึ้น ถ้ายังมีวิธีป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดซึ่งปัญหา
เทคนิค CGH ม้าขาวผู้ช่วยตอบโจทย์ทุกปัญหา
จากข้อจำกัดทางเทคนิค และภาวะความเสี่ยงต่างๆ มากมายที่กำลังจะเกิดขึ้น ล่าสุด ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก จึงได้นำเทคนิค CGH ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดของการหาความผิดปกติของตัวอ่อนวิธีใหม่ที่ให้ผลการตรวจที่ถูกต้องมากกว่าและตรวจ โครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ และยังสามารถตรวจหาการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก เพื่อหลีกเลี่ยงการย้ายฝากตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม ซึ่งทำให้มีอัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้นเพราะสาเหตุหลักของความล้มเหลวของการตั้งครรภ์อยู่ที่ความผิดปกติทางโครโมโซมของตัวอ่อน โดยปกติการตรวจสอบด้วยเทคนิค CGH สามารถทำได้ 2 ระยะ คือ ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว หรือตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ที่กำลังฟักตัวออกจากเปลือกหุ้มตัวอ่อน โดยเริ่มจากการได้เซลล์ตัวอ่อนประมาณระยะ 8 เซลล์ ระยะวันที่ 3 ระยะบลาสโตซีสต์หรือตัวอ่อนระยะ 5 วัน เซลล์ที่ได้จะถูกนำไปขยายรหัสทางพันธุกรรมเพื่อตรวจเช็คความผิดปกติได้อย่างแม่นยำ ซึ่งการทำงานของเทคนิคนี้จะได้ความสมบูรณ์อย่างแท้จริงจะต้องอาศัยทีมงานผู้เชี่ยวชาญ ไม่ว่าจะเป็นแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และทุกๆ ฝ่ายที่เกี่ยวข้อง
คงต้องยอมรับว่าคู่สมรสทั้งหลายต่างใฝ่ฝัน ที่จะมีลูกน้อยไว้เป็นตัวแทนของความรักระหว่างพ่อ-แม่ เพื่อเติมเต็มคำว่า “ครอบครัว” ให้สมบูรณ์ หากแต่เพียงแค่การมีบุตรอย่างเดียวคงจะไม่เพียงพอ การมีสุขภาพที่สมบูรณ์ ปลอดโรคต่างๆ รวมถึงโรคทางพันธุกรรม จึงน่าจะเป็นการตอบโจทย์ปัญหาใหญ่ของ คู่สามีภรรยาในยุคปัจจุบันได้ดีที่สุด เพราะโครโมโซมแม้จะเป็นจุดกำเนิดของชีวิตที่กำหนดไม่ได้ แต่เราเลือกได้
นายแพทย์สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์