เมื่อ 14 ปีก่อน (2008) หญิงไทยวัย 24 ปีคนหนึ่งมาพบแพทย์ที่โรงพยาบาลจุฬาฯ ด้วยอาการชักเมื่อเห็นแสงกระพริบ เมื่อสอบประวัติการรักษาย้อนไป พบว่าอาการชักของเธอเริ่มตอนที่เธออายุ 19 ปี และต่อมาในวัย 22 ปี เธอก็มีอาการสั่นและกระตุก แพทย์วินิจฉัยว่าอาการดังกล่าวเข้าได้กับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ หรือ Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME)
"ในเวลานั้น โรคลมชักชนิดนี้ยังระบุสาเหตุไม่ได้แน่ชัดว่าเกิดจากอะไร ความเครียดหรือความผิดปกติในร่างกาย แต่เมื่อย้อนดูประวัติครอบครัวของเธอ พบว่ามีคนในครอบครัวเป็นโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่เช่นกัน" ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.ภัทรา ยี่ทอง อาจารย์สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เล่าจุดเริ่มต้นของงานวิจัย "การพบยีนก่อโรคใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคลมชักและการเคลื่อนไหวผิดปกติ" ที่ได้รับรางวัลผลงานวิจัยระดับดี จากสภาวิจัยแห่งชาติ ประจำปี 2564
ผลการวิจัยครั้งนี้ได้ช่วยเพิ่มองค์ความรู้เกี่ยวกับยีนก่อโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ของประเทศไทยสู่ฐานข้อมูลระดับสากลโดยได้ตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสาร Brain ซึ่งเป็นวารสารนานาชาติระดับสูงอยู่ใน Tier 1 ของสาขา Medicine ปัจจุบันทั่วโลกมีรายงานแล้วกว่า 100 ครอบครัวที่พบความเชื่อมโยงโรคลมชักชนิดนี้
"ในฐานะนักพันธุศาสตร์มนุษย์ เราสนใจเกี่ยวกับการหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคพันธุกรรมที่พบในประเทศไทยตั้งแต่การหายีนใหม่ การหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ รวมถึงการศึกษาหน้าที่ของยีน เพื่อจะได้เข้าใจกลไกการเกิดโรค ซึ่งเราเชื่อว่าจะช่วยให้กลุ่มเสี่ยงมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นเมื่อได้รับการตรวจวินิจฉัยและเตรียมการรับมือกับโรคที่มีโอกาสจะเกิดขึ้น" ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวจุดมุ่งหมายของการวิจัยทางพันธุศาสตร์
รู้จักโรคลมชักชนิดเกิดในวัยผู้ใหญ่ BAFME
โรคลมชักเป็นโรคที่เกิดจากการมีคลื่นไฟฟ้าผิดปกติ กระจายออกไปในบริเวณส่วนต่างๆ ของสมอง จากการทำงานของสมองทั้งหมดหรือส่วนใดส่วนหนึ่งทำงานมากเกินปกติในชั่วขณะหนึ่ง
อาการชักมีหลายชนิด อาทิ อาการชักแบบทำอะไรไม่รู้ตัว แบบเหม่อ แบบวูบหมดสติ แขนขาอ่อนแรง และแบบชักเกร็งกระตุก เป็นต้น ซึ่งอาการแสดงจะเป็นไปตามตำแหน่งของสมองที่ถูกกระตุ้นให้ชัก
สำหรับโรคลมชักแบบกระตุกและสั่นที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการสั่นและชักเมื่อมีอายุประมาณ 20-30 ปี ซึ่งอาการและความรุนแรงมีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล และมีการถ่ายทอดความผิดปกตินี้ในครอบครัว
"โรคลมชักเกิดได้จากหลายสาเหตุ สมัยก่อนองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังมีน้อยมาก มีรายงานการศึกษาจากประเทศญี่ปุ่นและอิตาลีพบเพียงว่าสาเหตุของโรค BAFME ชนิดที่ 1 และ 2 อยู่บริเวณโครโมโซมที่ 8 และ 2 ตามลำดับ โดยที่ยังไม่ทราบยีนที่เป็นสาเหตุของโรค สำหรับประเทศไทย จนถึงปัจจุบันมีรายงาน 2 ครอบครัว BAFME ชนิดที่ 1 และ 4" ผศ.ดร.ภัทรา อธิบาย
ยีนก่อเกิดโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่
ทีมวิจัยทำการศึกษาเปรียบเทียบสารพันธุกรรมของผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวที่ไม่เป็นโรค โดยใช้เทคนิค long-read sequencing ร่วมกับเทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์ต่างๆ จนพบว่าสาเหตุของโรคลมชักในวัยผู้ใหญ่ชนิดที่ 4 (BAFME4) ที่พบในประเทศไทยอยู่บนโครโมโซมที่ 3 บริเวณอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2
ผศ.ดร.ภัทรา อธิบายว่าสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคนี้เกิดจากการเพิ่มขึ้นของ "จำนวนซ้ำ" ชนิด TTTCA ในอินทรอนที่ 1 ของยีน YEATS2 ซึ่งในคนทั่วไป ณ ตำแหน่งนี้ จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำกันประมาณ 7 ครั้ง แต่ในผู้ป่วยจะมีการเพิ่มขึ้นของจำนวนซ้ำชนิด TTTTA ถึง 819 ครั้งและมีจำนวนซ้ำชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมอีก 221 ครั้ง ซึ่งแตกต่างจากคนปกติที่ไม่ได้เป็นโรคที่จะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA ซ้ำเพียงอย่างเดียว
"ผู้ที่เป็นโรคลมชักชนิดนี้ ในบริเวณดังกล่าวจะมีสารพันธุกรรมชนิด TTTTA มีจำนวนซ้ำเพิ่มขึ้นและจากการศึกษาของเราพบว่าจำเป็นต้องมีสารพันธุกรรมชนิด TTTCA เพิ่มเข้ามาในสารพันธุกรรมด้วย และผู้ป่วยมีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกตินี้ให้ลูก 50%"
BAFME รู้ก่อน วางแผนชีวิตได้เร็ว
โรคลมชักอาจไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็เป็นอุปสรรคในการใช้ชีวิตอย่างมีคุณภาพ โดยเฉพาะโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) ผศ.ดร.ภัทรา แนะนำผู้ที่คาดว่าจะมีความเสี่ยงเป็นโรคนี้ เข้ารับการตรวจหาความผิดปกติของยีน เพื่อวางแผนการดูแลรู้วิธีปฏิบัติตัว
"การตรวจหาความผิดปกติของยีนมีประโยชน์โดยตรงต่อผู้ป่วยและครอบครัว จากผลการศึกษานี้ทำให้แพทย์สามารถให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ได้อย่างแม่นยำ สามารถตรวจทางพันธุกรรมเพื่อพยากรณ์ให้กับสมาชิกครอบครัวที่ยังไม่ถึงวัยที่จะมีอาการของโรคว่าในอนาคตจะแสดงอาการของโรคหรือไม่เพื่อจะเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์กับสมาชิกครอบครัว และนำไปสู่การรักษาเพื่อบรรเทาอาการได้ดีขึ้น"
ผศ.ดร.ภัทรา กล่าวทิ้งท้ายว่า ทีมวิจัยยังได้มีการประชุมร่วมกับแพทย์และ นักวิจัยในต่างประเทศเพื่อหาแนวทางการรักษาที่เฉพาะเจาะจงและให้ผลดีกับผู้ป่วยโรคนี้อีกด้วย
สำหรับผู้ที่มีความกังวลว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวอาจจะเป็นโรคลมชักที่เริ่มเป็นในวัยผู้ใหญ่ (BAFME) สามารถติดต่อเข้าร่วมโครงการวิจัยได้ทาง E-mail : [email protected] ผศ.ดร. ภัทรา ยี่ทอง สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ ภาควิชาพฤกษศาสตร์ คณะวิทยาศาสตร์ จุฬาฯ เพื่อขอรับคำปรึกษาและการรักษาที่ถูกต้องต่อไป
ที่มา: ศูนย์สื่อสารองค์กร จุฬาฯ
