ข้อมูลจากกระทรวงสาธารณสุขของไทยพบว่า ประชากรไทยราว 18-24 ล้านคน หรือ 30-40% มียีนพาหะธาลัสซีเมีย โดยผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีความรุนแรงปานกลางต้องได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ รวมถึงการถ่ายเลือดและคีเลชันบำบัดเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากเลือด
เพื่อช่วยให้เข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินนี้ บีจีไอ จีโนมิกส์ (BGI Genomics) จึงเผยแพร่รายงานสถานะความตระหนักรู้โรคธาลัสซีเมีย รายงานนี้ประเมินระดับความรู้และทัศนคติที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้อง การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย และการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสำหรับผู้เป็นพาหะ ครอบคลุมผู้ตอบแบบสอบถามเพศหญิงจำนวน 1,847 คนจาก 6 ประเทศที่มีความชุกของธาลัสซีเมียสูง ประกอบด้วยอาเซอร์ไบจาน, จีน, อินโดนีเซีย, คูเวต, ซาอุดีอาระเบีย และไทย
ผลการสำรวจชี้ว่า หญิงไทย (91.2%) และอินโดนีเซีย (86.6%) พิจารณาเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียหลังทราบเรื่องความเสี่ยงด้านสุขภาพและค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้อง ซึ่งสูงกว่าค่าเฉลี่ยทั่วโลกที่ 84.5% หากคู่รักทั้งสองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หญิงไทยจำนวน 72.5% และหญิงอินโดนีเซียจำนวน 58.9% มั่นใจว่าจะสามารถชักชวนคู่ครองให้เข้ารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมและการวินิจฉัยตัวอ่อนเพื่อหยุดโรคทางพันธุกรรม (PGD) ได้ ซึ่งจะเพิ่มโอกาสที่เด็กจะปลอดภัยจากธาลัสซีเมีย
ผลการสำรวจเน้นย้ำถึงความจำเป็นเร่งด่วนในการยกระดับความตระหนักรู้ จัดการกับอุปสรรค และเพิ่มการเข้าถึงการคัดกรองธาลัสซีเมีย:
คนส่วนใหญ่ขาดความรู้เกี่ยวกับธาลัสซีเมีย: ผู้หญิงกว่า 70.5% ยังมีความรู้เกี่ยวกับอาการธาลัสซีเมียและความเสี่ยงด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องไม่มากนัก ขณะที่อีก 14.4% ระบุว่าตนไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับธาลัสซีเมียมาก่อน
ความเต็มใจที่เพิ่มมากขึ้นเพื่อเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียหลังทราบข้อมูลเพิ่มเติม: หลังจากเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงด้านสุขภาพและค่าใช้จ่ายในการรักษาตลอดชีวิตที่สูงมากของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ประชากรหญิงกว่า 84.5% ยินดีเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียบางรูปแบบมากขึ้น (การตรวจก่อนสมรส ก่อนตั้งครรภ์ และก่อนคลอด)
การเข้าถึงการตรวจคัดกรอง: โรงพยาบาลหรือหน่วยงานใกล้เคียงที่ให้บริการตรวจคัดกรอง (43.1%) ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรอง (38.1%) และการตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือมีลูก (35.3%) เป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลต่อความเต็มใจในการเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย
ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียเต็มใจเข้ารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมมากกว่า: หากคู่สมรสทั้งสองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ประชากรหญิงกว่า 50.8% มั่นใจว่าจะสามารถชักชวนคู่ของตนให้เข้ารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมและพิจารณาเข้ารับการวินิจฉัยตัวอ่อนเพื่อหยุดโรคทางพันธุกรรมได้ และหากฝ่ายหญิงได้รับข้อมูลเกี่ยวกับธาลัสซีเมียจากโครงการสร้างความตระหนักด้านสุขภาพแล้ว ตัวเลขดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเป็น 59.5%
ดร. จือยฺวี่ เผิง (Zhiyu Peng) รองผู้จัดการทั่วไปของบีจีไอ จีโนมิกส์ กล่าวว่า "การสำรวจนี้แสดงให้เห็นว่าการเสริมสร้างความตระหนักรู้และการเข้าถึงข้อมูลเป็นก้าวแรกที่สำคัญในโครงการควบคุมธาลัสซีเมีย โปรแกรมคัดกรองและรักษาเฉพาะภูมิภาคที่ได้รับการปรับแต่งให้สอดคล้องกับทรัพยากรด้านการดูแลสุขภาพในท้องถิ่นและคุณค่าทางวัฒนธรรม ยังเป็นส่วนสำคัญในการระบุผู้ป่วยและพาหะของโรคธาลัสซีเมียอีกด้วย"
ดร. แอนดรูลา เอเลฟเธอริโอว (Androulla Eleftheriou) กรรมการบริหารประจำสมาพันธ์ธาลัสซีเมียนานาชาติ ให้ความเห็นว่า "การเสริมสร้างความตระหนักรู้เป็นก้าวแรกที่สำคัญในการส่งเสริมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของแต่ละบุคคลและการปฏิรูปนโยบาย นำไปสู่การยกระดับการป้องกัน ควบคุม และการจัดการโรคธาลัสซีเมีย บริการคัดกรองซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของโครงการควบคุมระดับชาติที่มีประสิทธิภาพจำเป็นต้องพิจารณาถึงภูมิหลังทางวัฒนธรรมและเศรษฐกิจสังคม เรายินดีกับความพยายามของบีจีไอ จีโนมิกส์ และยืนยันอีกครั้งถึงความมุ่งมั่นของเราในการขยายความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียในระดับโลก"
อ่านรายงานสถานะความตระหนักรู้โรคธาลัสซีเมียประจำปี 2566 โดยบีจีไอ จีโนมิกส์ (BGI Genomics State of Thalassemia Awareness Report 2023) ฉบับเต็มได้ที่ https://cutt.ly/PwYL7HYI
เกี่ยวกับบีจีไอ จีโนมิกส์ และการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย
บีจีไอ จีโนมิกส์ (BGI Genomics) ซึ่งมีสำนักงานใหญ่อยู่ในนครเซินเจิ้น ประเทศจีน เป็นผู้ให้บริการโซลูชันการแพทย์แม่นยำแบบบูรณาการชั้นนำระดับโลก โดยเมื่อเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2560 บีจีไอ จีโนมิกส์ (300676.SZ) ซึ่งเป็นบริษัทในเครือ บีจีไอ กรุ๊ป (BGI Group) ได้จดทะเบียนที่ตลาดหลักทรัพย์เซินเจิ้นอย่างเป็นทางการ
บริษัทเป็นผู้บุกเบิกบริการทดสอบพันธุกรรมธาลัสซีเมียโดยใช้เทคโนโลยีระบุรหัสสารพันธุกรรม (NGS) ตั้งแต่ปี 2556 การขยายความพร้อมของการทดสอบทางพันธุกรรมถือเป็นเครื่องมือสำคัญในการคัดกรอง วินิจฉัย และรักษาโรคธาลัสซีเมีย
รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/2277578/image_1.jpg
คำบรรยายภาพ - หลังจากทราบความเสี่ยงและค่ารักษาที่เกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมียตลอดชีวิตที่สูงแล้วทัศนคติของคุณและคู่ของคุณเปลี่ยนไปอย่างไร
รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/2277579/image_2.jpg
คำบรรยายภาพ - หากคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ คุณสามารถชักชวนคู่ของคุณ เข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ (PGD) ได้หรือไม่
