ธาลัสซีเมียเป็นภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติทางพันธุกรรม พบใน 4.4 คน จากทุก ๆ 10,000 คน และพบบ่อยในพื้นที่บริเวณชายฝั่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา ตะวันออกกลาง เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และจีนตอนใต้
การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอด (antenatal diagnosis) ช่วยลดการเกิดของเบต้าธาลัสซีเมีย (?-thalassemia) ในหลาย ๆ ประเทศในแถบเมดิเตอร์เรเนียน บีจีไอ จีโนมิกส์ (BGI Genomics) จึงได้มุ่งเน้นไปที่ภูมิภาคอื่น ๆ ที่มีความชุกของโรคธาลัสซีเมียสูง โดยเปิดตัวรายงานภาวะความตระหนักรู้ของโรคธาลัสซีเมียทั่วโลกในปี 2566 (Global 2023 State of Thalassemia Awareness Report) ซึ่งครอบคลุมผู้หญิง 1,847 คนจากอาเซอร์ไบจาน จีน อินโดนีเซีย คูเวต ซาอุดีอาระเบีย และไทย เพื่อวัดประเมินระดับความรู้และทัศนคติที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้อง การตรวจคัดกรองผู้เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้เป็นพาหะ
ดร.แอนดรูลา เอเลฟเทริอู (Androulla Eleftheriou) กรรมการบริหารของสมาพันธ์ธาลัสซีเมียนานาชาติ (Thalassaemia International Federation) หรือทีไอเอฟ (TIF) ดร.จื่อหยู เผิง (Zhiyu Peng) รองผู้จัดการทั่วไปของบีจีไอ จีโนมิกส์ และประธานมูลนิธิโรคฮีโมโกลบินผิดปกติสากล (World Hemoglobinopathy Foundation) ได้ร่วมกันแบ่งปันมุมมองเกี่ยวกับการค้นพบของรายงานฉบับนี้ เพื่อนำเสนอข้อมูลเชิงลึกยิ่งขึ้นเพื่อพัฒนาความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย
ดร.แอนดรูลา เอเลฟเทริอู กล่าวว่า "น่าประหลาดใจอย่างยิ่งที่ผู้ตอบแบบสำรวจจำนวนมากแสดงความเข้าใจต่อโรคดังกล่าวได้ไม่ดีนัก ซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อความพยายามในการป้องกันและควบคุมโรคอย่างมีประสิทธิภาพ ข้อค้นพบของรายงานฉบับนี้สอดคล้องกับรายงานภาพรวมโรคธาลัสซีเมียทั่วโลกปี 2565 (Global Thalassemia Review 2022) ของทีไอเอฟ ที่เน้นย้ำถึงความสำคัญในการเสริมสร้างความตระหนักรู้ของชุมชนเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียและผลกระทบของโรคนี้"
ราว 70% ของผู้ตอบแบบสอบถามจากประเทศเหล่านี้ ซึ่งมีความชุกของโรคธาลัสซีเมียสูง บ่งชี้ว่า พวกเขามีความรู้ไม่มากนักเกี่ยวกับโรคนี้ โดยดร.เผิง เสนอแนะว่า "ยังมีพื้นที่สำหรับการจัดโครงการต่าง ๆ เพื่อเสริมสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียระดับชาติให้เร็วขึ้น และย้ำเตือนผู้คน ณ จุดหมายสำคัญของชีวิตในช่วงต่าง ๆ ยกตัวอย่างเช่น โครงการเสริมสร้างความตระหนักรู้สามารถจัดได้เลยในโรงเรียนมัธยมต้น และย้ำเตือนทั้งชายและหญิงตามจุดหมายสำคัญต่าง ๆ ของชีวิต อาทิ การแต่งงาน การเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ และการให้กำเนิด" เพื่อรับประกันว่าผู้คนจะทราบถึงเหตุผลและวิธีการในการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย โดยโครงการเหล่านี้ควรครอบคลุมถึงวิธีการตรวจคัดกรองพาหะ เช่น การตรวจเลือดเป็นประจำ การอิเล็กโตรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน (hemoglobin electrophoresis) และการตรวจพันธุกรรม
ความตระหนักรู้เป็นสิ่งสำคัญในการป้องกัน ตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ บำบัดอย่างตรงจุด และรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ ดร.เอเลฟเทริอู เปิดเผยว่า ความเข้าใจโรคและอาการของโรคช่วยส่งเสริมมาตรการป้องกันต่าง ๆ ที่สำคัญ เช่น การตรวจคัดกรองและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ นอกจากนี้ การสำรวจหาความเหลื่อมล้ำทางความรู้ยังมีส่วนช่วยในการปรับปรุงกลยุทธ์การป้องกันโรคอันเกิดจากฮีโมโกลบินผิดปกติ และความคิดริเริ่มต่าง ๆ ในการควบคุมให้เหมาะสมกับลักษณะทางสังคม เศรษฐกิจ และวัฒนธรรมของแต่ละประเทศอีกด้วย
รายงานบ่งชี้ว่า การเสริมสร้างความตระหนักรู้ ความเข้าถึงได้ และความสามารถในการจ่ายเงิน เป็นขั้นตอนที่สำคัญในโครงการควบคุมโรคธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลหรือหน่วยงานใกล้เคียงต่าง ๆ ที่ให้บริการตรวจคัดกรอง (43.1 %) และราคาบริการตรวจคัดกรอง (38.1%) คือปัจจัยสำคัญที่ส่งผลกระทบต่อความตั้งใจในการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียมากที่สุด
ดร.เผิง ระบุว่า ในมณฑลหนึ่งของจีนซึ่งมีประชากรราว 45 ล้านคนอย่างเจียงซีนั้น ได้แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อคัดกรองพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งช่วยเพิ่มการเข้าถึงและลดค่าใช้จ่ายได้
ทีไอเอฟเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่ไม่ได้อยู่ภายใต้การกำกับดูแลของรัฐ โดยทุ่มเทให้กับการยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและความผิดปกติทางฮีโมโกลบินทั่วโลก
ทีไอเอฟร่วมมือกับองค์กรสนับสนุนผู้ป่วย ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ และหน่วยงานสาธารณสุขระดับนานาชาติ ระดับภูมิภาค และระดับชาติ เพื่อสนับสนุนการพัฒนาโครงการควบคุมโรคระดับประเทศขึ้นมาใหม่ และส่งเสริมโครงการที่มีอยู่เดิมเพื่อป้องกันและจัดการกับฮีโมโกลบินผิดปกติทั่วโลก
ดร.เอเลฟเทริอู เปิดเผยว่า ทีไอเอฟมีสมาชิกอยู่ในทุกประเทศที่มีการสำรวจในรายงานนี้ (อาเซอร์ไบจาน จีน อินโดนีเซีย คูเวต ซาอุดีอาระเบีย และไทย) โดยกล่าวว่า "ทีไอเอฟจะยังคงส่งเสริมความพยายามและโครงการต่าง ๆ เพื่อปกป้องสิทธิของผู้ป่วย และยกระดับการดูแลและผลประโยชน์ของพวกเขาต่อไป"
ในปี 2560 บีจีไอ จีโนมิกส์ ได้ก่อตั้งมูลนิธิโรคฮีโมโกลบินผิดปกติสากลขึ้นเพื่อต่อสู้กับธาลัสซีเมีย และทำให้โลกใบนี้น่าอยู่ขึ้นโดยปราศจากโรคดังกล่าว โดยบริษัทฯ เป็นผู้บุกเบิกบริการทดสอบพันธุกรรมธาลัสซีเมียโดยใช้เทคโนโลยีหาลำดับเบส (Next-Generation Sequencing หรือ NGS) มาตั้งแต่ปี 2556 ดร.เผิง ย้ำว่าบริษัทฯ มุ่งมั่นที่จะวิจัยเพื่อควบคุมโรคฮีโมโกลบินให้ครอบคลุมได้ทั้งการคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษา
นอกจากนี้ ศูนย์ธาลัสซีเมียอาเซอร์ไบจานและบีจีไอ จีโนมิกส์ ยังได้ลงนามข้อตกลงความร่วมมือเมื่อเดือนกันยายน 2565 เพื่อใช้เทคโนโลยีทางพันธุกรรมยกระดับการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย โดยบริษัทฯ ได้จัดสัมมนาที่การประชุมเวชศาสตร์ห้องปฏิบัติการ และแล็ป เอ็กซ์โป อาเซอร์ไบจาน (Azerbaijan Laboratory Medicine Congress & Lab Expo) ในเดือนพฤษภาคม 2566 เพื่อเพิ่มความตระหนักรู้ให้กับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ในท้องถิ่นด้วย
ณ สิ้นเดือนมิถุนายน 2566 บีจีไอ จีโนมิกส์ ได้จัดให้มีการทดสอบพันธุกรรมธาลัสซีเมียให้กับคนกว่า 1.4 ล้านคน และการบำบัดทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วย 6 ราย ซึ่งช่วยลดการพึ่งพาการรักษาด้วยการถ่ายเลือด
รูปภาพ - https://mma.prnewswire.com/media/2287265/BGI_Genomics_thalassemia_gene_screening.jpg
คำบรรยายภาพ - ปัจจัยในข้อใดต่อไปนี้ที่จะส่งผลต่อความเต็มใจเข้ารับการตรวจคัดกรองยีนธาลัสซีเมียของคุณ (โปรดเลือกทุกข้อที่เกี่ยวข้อง)