ครั้งแรกของโลก ม.มหิดล ค้นพบใช้ยาเบาหวานรักษาโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนเป็นผลสำเร็จในห้องปฏิบัติการ

พฤหัส ๑๒ พฤษภาคม ๒๐๒๒ ๑๖:๒๖
1 ใน 45,000 คนทั่วโลกต้องประสบชะตากรรมจากอาการตาพร่ามัวเฉียบพลันจนกระทั่งตาบอดสนิทจากการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่วัยเยาว์ ทางเดียวที่จะหยุดความโชคร้ายนี้ได้ คือ ความพยายามในการสร้างองค์ความรู้ทางการแพทย์อย่างไม่ย่อท้อของเหล่านักวิจัยและบุคลากรทางการแพทย์ผู้เป็นที่พึ่ง
ครั้งแรกของโลก ม.มหิดล ค้นพบใช้ยาเบาหวานรักษาโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนเป็นผลสำเร็จในห้องปฏิบัติการ

ด้วย "ปัญญาของแผ่นดิน" อันเป็นปณิธานอันแน่วแน่ของมหาวิทยาลัยมหิดล ได้เป็นแรงผลักดันให้กับนักวิจัยและบุคลากรทางการแพทย์ของมหาวิทยาลัยมหิดลในการมุ่งสร้างสรรค์ผลงานวิจัยและนวัตกรรมทางการแพทย์เพื่อมวลมนุษยชาติต่อไปอย่างไม่หยุดยั้ง จากการค้นพบครั้งแรกของโลกโดยนำยาที่มีอยู่แล้วมาประยุกต์ใช้รักษาโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อจุดประกายแห่งความหวังให้ผู้ป่วยไม่ต้องถอดใจยอมจำนนต่อโชคชะตาได้เป็นผลสำเร็จ

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. นายแพทย์ชยานนท์ พีระพิทยมงคล อาจารย์แพทย์ประจำภาควิชาชีวเคมี คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล เจ้าของผลงานวิจัย "การศึกษาผลของเมทฟอร์มินต่อความผิดปกติของไมโทคอนเดรียของเซลล์สร้างเส้นใยที่ได้จากผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน"

ในฐานะผู้คว้าทุนช่วยเหลือทางด้านวิจัยวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี ครั้งที่ 26 พ.ศ.2562 มูลนิธิโทเรเพื่อการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ประเทศไทย และทุนจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ได้เปิดเผยถึงความคืบหน้าของความสำเร็จล่าสุดที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารระดับโลก MethodsX - journal elsevier (open access) เมื่อเร็วๆ นี้ ถึงการค้นพบวิธีการรักษาโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน (Leber heredity optic neuropathy (LHON) จากการทดลองใช้ยาเมทฟอร์มิน (metformin) ซึ่งใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ที่ไม่พึ่งอินซูลิน ครั้งแรกของโลก

แม้จะเป็นเพียงการทดลองกับเซลล์ผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนซึ่งเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการก็ตาม ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. นายแพทย์ชยานนท์ พีระพิทยมงคล กล่าวเพิ่มเติมว่า จากผลการค้นพบครั้งแรกของโลกนี้คาดว่าจะสามารถขยายผลสู่การพัฒนายาเพื่อการรักษาโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวอย่างจริงจังต่อไป ซึ่งจะสามารถป้องกันโรคที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไม่คาดฝันนี้ได้อย่างเห็นผลต่อไป

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. นายแพทย์ชยานนท์ พีระพิทยมงคล ได้อธิบายถึง สาเหตุของการเกิดโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนว่า มาจากการกลายพันธุ์ของยีนไมโทคอนเดรีย (mitochondria) ซึ่งเป็นอวัยวะในระดับเซลล์ที่ช่วยในการหายใจ และสร้างพลังงาน โดยมีสารพันธุกรรมอยู่ในตัวเอง การกลายพันธุ์เกิดจากความบกพร่องในการถ่ายทอดอิเล็กตรอนที่สร้างระดับพลังงาน ซึ่งส่งผลต่ออวัยวะที่ต้องการใช้พลังงานสูง เช่น เซลล์ประสาทตา

สาเหตุที่โรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนมักพบในผู้ป่วยเพศชาย มากกว่าเพศหญิง เกิดขึ้นในช่วงปฏิสนธิในครรภ์มารดา โดยปกติแล้วอสุจิ (sperm) ที่มาจากบิดามักไม่ค่อยนำพาไมโทคอนเดรีย (mitochondria) มาด้วย พันธุกรรมที่ผิดปกติจึงได้รับจากทางมารดาเป็นหลัก ซึ่งผิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคอื่นๆ

ผู้วิจัยได้ค้นพบว่า ยาเมทฟอร์มิน (metformin) ซึ่งใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวานนั้นมีฤทธิ์ช่วยทำให้ไมโทคอนเดรียมีสุขภาพที่แข็งแรงขึ้น จากการสนับสนุนการจัดเรียงตัวเป็นเครือข่ายเสริมความสามารถในการต้านภาวะอนุมูลอิสระ จนสามารถคงอยู่และยืนหยัดในภาวะเครียดได้

คาดว่าน่าจะยังประโยชน์และยืดเวลาที่จะเกิดอาการมองไม่เห็นได้พอสมควรในผู้ป่วยโรคตาบอดทางพันธุกรรมลอน ซึ่งมักพบในผู้ป่วยตั้งแต่วัยเพียง 10 ปี เริ่มด้วยอาการพร่ามัวในช่วงตรงกลางของจอตา ซึ่งควรจะเป็นช่วงที่ชัดที่สุดของการมองเห็น โดยอาการตาพร่ามัวจะเริ่มที่ตาข้างหนึ่ง ก่อนมีอาการอีกข้างตามมา และตาบอดสนิทในที่สุด

โรคตาบอดทางพันธุกรรมลอนอาจพบได้แม้ในรายที่ไม่แสดงอาการ โดยที่โรงพยาบาลศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้มีบริการตรวจโรคดังกล่าวเพื่อใช้ประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก และทำนายความเสี่ยงก่อนมีอาการในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย ณ ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ชั้น 4 อาคารศูนย์วิจัยการแพทย์ (SiMR) สอบถามรายละเอียดได้ที่โทร. 06-1593-3242

ที่มา: มหาวิทยาลัยมหิดล

ข่าวประชาสัมพันธ์ล่าสุด

๑๗:๕๔ กทม. เตรียมปรับปรุงพัฒนาระบบการให้บริการงานทะเบียนสำนักงานเขต
๑๗:๑๗ สมาคมเพื่อนชุมชน ส่งเสริมองค์กรปกครองส่วนท้องถิ่น ถ่ายทอดองค์ความรู้ แนวทางลดก๊าซเรือนกระจก
๑๗:๔๑ กทม. เร่งติดตั้งเสา-ตะแกรงรั้วกั้นเกาะกลางถนนวิสุทธิกษัตริย์ที่ถูกรถชนเสียหาย
๑๗:๐๔ คณะวิทยาการจัดการ มหาวิทยาลัยสวนดุสิต ขอเชิญชวนนักศึกษา และบุคคลทั่วไป เข้าร่วมงาน M-Sci JOB FAIR 2024 หางานที่ใช่ สร้างงาน สร้างโอกาส วันที่ 2 พฤษภาคม 2567 เวลา 13.00-16.00 น. ณ หอประชุม รักตะกนิษฐ
๑๗:๒๘ ชไนเดอร์ อิเล็คทริค นำเสนอโซลูชั่นดิจิทัลลุยตลาดอาคารอัจฉริยะเพื่อความยั่งยืน
๑๖:๒๙ จิม ทอมป์สัน เผยทิศทางการพา แบรนด์ผ้าเมืองไทย ผงาดเวทีโลก ส่องกลยุทธ์การครีเอตผลงานคุณภาพให้สอดรับเทรนด์สิ่งทอระดับสากล
๑๖:๓๘ อาดิดาสจับมือนักฟุตบอลระดับตำนาน ส่งแคมเปญ 2006 JOSE 10 สร้างแรงบันดาลใจและความเป็นไปได้อันไร้ขีดจำกัดให้กับเหล่านักฟุตบอลเยาวชนหญิง
๑๖:๑๐ Maison Berger Paris พาชมเครื่องหอมบ้าน 2 คอลเลคชั่นใหม่ MOLECULE และ JOY จัดเต็มเซ็ตของขวัญ ครบทุกรูปแบบความหอม สร้างบรรยากาศหรูหราพร้อมกลิ่นหอมบริสุทธิ์
๑๖:๕๗ กทม. เตรียมระบบเฝ้าระวัง-ควบคุมการแพร่ระบาดโรคโควิด 19 หลังเทศกาลสงกรานต์
๑๕:๑๕ NCC. ผนึก ททท. ขยายตลาดท่องเที่ยวมูลค่าสูง ชี้ตลาดท่องเที่ยวเฉพาะทาง (Niche Market) โต ลุยจัดงาน Thailand Golf Dive Expo plus OUTDOOR Fest